Учёные обнаружили новое неврологическое заболевание

Учёные из Национального института генома человека США обнаружили редкое неврологическое заболевание, которое характеризуется нарушениями координации и дефектами речи. Болезнь связана с мутациями в генах. Эксперты опубликовали свои выводы в журнале NPJ. 

Новое заболевание было выявлено у трёх детей: у них были проблемы с координацией движений и речью, у одного ребёнка обнаружены аномалии в мозжечке, у всех троих – мутации в обеих копиях гена ATG4D.

Учёные смоделировали в лаборатории клетки, удалили из них ген ATG4D и заменили его мутированным геном, полученным от детей. Эксперимент показал, что симптомы пациентов, вероятно, были вызваны с недостаточной рециркуляцией клеток. Согласно данным компьютерного анализа, мутации гена ATG4D могут производить дисфункциональные белки.

«Чтобы выполнять разные функции, нейроны используют разные гены. А изменения в этих генах могут иметь серьезные последствия для мозга», — сказал один из авторов исследования.

Исследователи пояснили, что ген ATG4D участвует в аутофагии, процессе разрушения или переработки повреждённых белков, - именно он помогает клеткам оставаться здоровыми.  Известно, что этот процесс связан с другими неврологическими расстройствами, например, с болезнью Альцгеймера. 

Учёные и врачи продолжают работать с детьми и стремятся выявить новых пациентов. По их мнению, исследования в этой области необходимо продолжить. 

О достижениях генной терапии, связанной с редактированием генов методом CRISPR, мы писали ранее. Среди них были исследования по лечению болезни Альцгеймера, ВИЧ, онкологических, сердечно-сосудистых и редких заболеваний.