Учёные картографировали древнюю генетическую мутацию, которая защищает от ВИЧ

Учёным Дании удалось выяснить, что общего между древним человеком из региона Чёрного моря и современной медициной по борьбе с ВИЧ. Их работа опубликована в журнале Cell.

Около 18–25% населения Дании имеют генетическую мутацию CCR5delta32, которая может сделать их устойчивыми или даже невосприимчивыми к ВИЧ. Эти знания используются для разработки современных методов лечения вируса.

До сих пор было неизвестно, где, когда и почему возникла эта мутация. Исследователям из Копенгагенского университета с помощью передовых технологий ДНК удалось разгадать эту генетическую загадку.

Когда и как возникла мутация?

Учёные выяснили, что мутация CCR5delta32 возникла у человека, который жил в районе Чёрного моря в промежутке от 6700 до 9000 лет назад.

«ВИЧ — сравнительно новое заболевание, ему менее 100 лет. Поэтому очень интересно, что генетическая вариация, возникшая тысячи лет назад, защищает от современного вируса, такого как ВИЧ», - сказал профессор Саймон Расмуссен из Центра фундаментальных метаболических исследований (CBMR), старший автор исследования.

Чтобы определить, где и когда возникла мутация, исследователи сначала картировали её, проанализировав генетический материал 2000 ныне живущих людей по всему миру. Затем они разработали новый метод на основе искусственного интеллекта для идентификации мутации в древней ДНК из старых костей.

Исследователи изучили данные более 900 скелетов, датируемых периодом от раннего каменного века до эпохи викингов.

Таким образом, удалось локализовать мутацию у человека из Причерноморья, от которого произошли все носители мутации.

В чём особенность этой мутации?

Исследователи полагают, что мутация возникла и быстро распространилась, потому что она давала нашим предкам преимущество. Люди с этой мутацией лучше выживали, вероятно, потому, что она ослабляла иммунную систему в то время, когда люди подвергались воздействию новых патогенов.

«Удивительно, что эта мутация нарушает работу иммунного гена. Вероятно, этот эффект был полезным. Чрезмерно агрессивная иммунная система может быть смертельно опасной – вспомните аллергические реакции или тяжёлые случаи вирусных инфекций, таких как Covid-19, когда иммунная система часто наносит ущерб, который убивает пациентов», — объясняет Леонардо Кобуччио, один из авторов исследования.

По мере того, как люди переходили от охотников и собирателей к совместному проживанию в сельскохозяйственных обществах, давление инфекционных заболеваний возрастало, и более сбалансированная иммунная система была более эффективной, подчёркивают авторы.

Ранее учёные из Юго-Западного университета Техаса выявили генетическую мутацию, которая замедляет рост меланомы и потенциально других видов рака, используя силу иммунной системы.