Учёные связали вариант гена MAVS с риском развития саркомы Капоши у людей с ВИЧ: новое исследование

Учёные провели исследование, чтобы выяснить, влияет ли наследственная изменчивость на риск развития саркомы Капоши у людей, живущих с ВИЧ. Результаты работы опубликованы в журнале  Frontiers.

Саркома Капоши представляет собой опухоль внутренней оболочки кровеносных сосудов и связана с вирусом герпеса человека 8-го типа (ВГЧ-8). Хотя иммунодефицит и ВГЧ-8 считаются основными факторами риска, у большинства людей с этими показателями саркома Капоши не развивается. Поэтому учёные предположили, что дополнительную роль могут играть генетические особенности организма.

Исследование проводилось в два этапа. Сначала учёные оценили данные 45 детей с перинатальным ВИЧ и саркомой Капоши и 91 ребёнка из контрольной группы. После проверки качества данных исследователи проанализировали изменения в ДНК по всему геному, чтобы найти генетические варианты, связанные с заболеванием. На втором этапе результаты проверили на другой группе участников: в нее вошли 215 взрослых с ВИЧ и саркомой Капоши, а также 262 человека из контрольной группы.

Самая сильная связь с заболеванием была обнаружена в гене MAVS у варианта rs7269320. Это миссенс-вариант — изменение в ДНК, из-за которого в белке заменяется одна аминокислота. У детей наличие этого варианта было связано с более высокой вероятностью развития саркомы Капоши: отношение шансов (OR) составило 3,8. Затем этот же вариант проверили у взрослых. Результаты подтвердили связь с заболеванием: OR = 2,2. При этом исследователи отметили рецессивный тип наследования, то есть риск был выше у людей, получивших этот вариант гена от обоих родителей.

Ген MAVS участвует в работе системы противовирусной защиты организма. Он входит в сигнальный путь RIG-I/MAVS, который помогает иммунной системе распознавать вирусы и запускать защитную реакцию. Известно, что при нарушении работы белка MAVS организм хуже вырабатывает белки, которые помогают иммунной системе бороться с инфекциями. В результате вирус легче активируется повторно, что может способствовать развитию саркомы Капоши.

Комментарии

Авторы отмечают, что результаты исследования свидетельствуют о существовании наследственной предрасположенности к саркоме Капоши. Выявленная связь была обнаружена у детей и затем подтверждена в группе взрослых. Вместе с тем исследователи подчёркивают, что роль варианта MAVS ещё предстоит изучить более подробно. Будущие исследования должны показать, как именно он влияет на риск развития саркомы Капоши и можно ли использовать его для выявления людей с повышенным риском заболевания или разработки новых методов лечения.

Согласно результатам ранее опубликованного исследования саркому Капоши у людей с ВИЧ часто диагностируют уже на поздних стадиях. В течение года после первого обращения умерли 35% пациентов.