Опровергнута связь между мутацией CCR5Δ32 и риском смерти от любых причин

30 вересня 2019

Как передает портал N+1 со ссылкой на STAT, группа исследователей, ранее заявившая о связи между мутацией CCR5Δ32, препятствующей развитию наиболее распространенного подтипа вируса ВИЧ-1, и повышенным риском смерти от любых причин, обратились в Nature Medicine с просьбой отозвать статью. Причиной этого авторы назвали заявления ряда крупных специалистов, поставивших под сомнение полученные результаты. По их словам, расчеты, напротив, указывают на отсутствие любого статистически значимого влияния мутации на риск смерти. Сами ученые предположили, что неверные выводы могут быть связаны с выбором неудачного генетического маркера.

Еще в начале лета текущего года американские ученые Синьжу Вэй и Расмус Нильсен опубликовали результаты исследования, в ходе которого проводился анализ геномов более чем 400 тысяч британцев из базы данных UK Biobank и проводилось их сравнение с данными о смертности. Специалисты установили, что у людей, гомозиготных по мутации CCR5Δ32, повышен риск смерти от естественных причин.

Однако уже вскоре после выхода статьи Нильсена и Вэя британский эпидемиолог Шон Харрисон выступил с критикой в адрес работы. Он указал на множество недочетов: например, отсутствие учета родства людей, которое могло повлиять на распространенность мутации в выборке, сомнительное качество датасета: в выборке могли встречаться люди с нечетным количеством хромосом и др.

Харрисона также удивило, что авторы не указали в основном тексте статьи доверительный интервал для своего главного результата – то есть не предполагалось разброса значений, в пределах которых был риск смерти для гомозигот по CCR5Δ32.

Опираясь на данные Нильсена и Вэя, Харрисон попытался самостоятельно повторить их результаты, но не обнаружил никакой связи со смертностью.

Сами авторы исследования заявили, что в ходе обсуждения возникшего расхождения с Харрисоном, использовали для расчетов другой маркер и тоже не обнаружили связи с риском смертности.

Харрисон считает, что причина ошибки ученых — в небрежности их работы. В отличие от него, Нильсен и Вэй убеждены, что неверные выводы стали следствием неточности данных UK Biobank.